MENDEL GENETİĞİ
Kalıtım (soya çekim), anne ve babadaki özelliklerin oğul döllere geçmesine denir.
Türlerde benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan faktörleri inceleyen ve bu faktörlerin nesilden nesile geçişini araştıran bilim dalına GENETİK veya KALITIM BİLMİ denir.
Çevrenin ve kalıtımın etkisiyle canlıda ortaya çıkan özelliklere karakter denir. Örneğin; göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu birer karakterdir. •
Yalnız Çevrenin Etkisiyle Belirlenen Karakterler
Çevre şartlarının meydana getirdiği kalıtsal olmayan değişikliklere modifikasyon denir.
Beslenmeye bağlı olarak Döllenmiş arı yumurtasından çıkan larva arı sütü ile beslenirse kraliçe arı normal Beslenirse işçi arının meydana gelmesi, ortanca çiçeklerinin asitli topraklarda kırmızı, bazik topraklarda ise mavi çiçek açması, birer modifikasyondur.
• Kalıtım + Çevrenin Belirlediği Karakterler
Kalıtım ve çevrenin birlikte belirlediği karakterler de kalıtsal olmadığı için ve çevre etkili olduğu için birer modifikasyondur.
Bu şekildeki modifikasyonlara örnek olarak bitki fidelerinde klorofilin oluşumu gösterilebilir. Bitki ana canlıdan klorofil sentezleme genini almışsa ve ışıkta büyütülürse, rengi yeşil olur. Klorofil geni taşıyan bitki ışık almayan ortamda büyütülürse klorofil sentezleyemez. Klorofil geni taşımayan tohumlar ışıkta bile çimlense yeşil renk oluşturamazlar. Böyle bitkilere albino denir.
• Yalnız Kalıtımla Belirlenen Karakterler
Bir insanın kan grubu, parmak izleri, göz rengi gibi karakterler çevre şartı ne olursa olsun değişmez.
Çevrenin insan gelişimi ve fenotipi üzerindeki etkileri tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalarla incelenebilmiştir.
• Tek yumurta ikizleri
Döllenmiş bir yumurta hemen mitoz bölünmelerle çoğalmaya başlar. Bazen ilk oluşan iki hücre (blastomerler) ana rahminde birbirinden ayrılarak ayrı ayrı gelişirse oluşan yavrulara tek yumurta ikizleri denir. Bu ikizlerin genotipleri ve fenotipleri aynıdır.
Çift yumurta ikizleri
Normalde insanda her ay bir yumurta oluşturulur. Bazen aynı anda iki yumurta oluşturulur ve her yumurta iki ayrı sperm tarafından döllenir. Bu döllenen yumurtaların gelişmesinden ayrı yumurta ikizleri meydana gelir.
Çift yumurta ikizleri iki ayrı sperm ve yumurtadan meydana geldikleri için genotipleri ve fenotipleri birbirinden farklıdır. Bu ikizler ancak aynı zamanlarda doğmuş kardeşler kadar birbirine benzerler.
Çift yumurta ikizleri oluşurken, iki ayrı yumurta, iki ayrı spermle döllenir. Oluşan zigotlar uterusun farklı kısımlarına tutunarak gelişir. Bu ikizlerin cinsiyetleri aynı olabileceği gibi farklı da olabilir.
OLASILIK İLKELERİ
İhtimal hesapları, belirli sayıdaki bir denemede bir olayın kaç defa olacağını değil kaç defa olabileceğini belirler. İki ihtimal prensibinden faydalanılır:
1.Birinci prensip: Şansa bağlı olarak bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez.
Örneğin: Madeni bir para on defa atılsa onunda da yazı gelse, yine de tura gelme ihtimali ½’ dir. On birinci atılmada tura gelme şansı değişmez.
Eşeyli üremede gametlerin oluşumunda iki kromozomdan birinin gametlerden birine geçme olasılığı ½ dir. Aynı şekilde çocukların kız veya erkek olma şansları1/2 dir.
2.İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı, onların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
Örnek Havaya atılan üç paradan birinin yazı ikisinin tura gelme olasılığı nedir.
Yazı=1/2
Tura=1/2
1/2YX(1/2.1/2T)=1/8 dir.
Örnek: Sınıfın yarısı sarı saçlı,beş kişiden biri kahve renkli gözlü 7 kişiden 3 esmer tenli ise Rastgele seçilen bir öğrencinin sarı saclı kahve rengi gözlü ve esmer tenli olma ihtimali nedir?
ÇÖZÜM:1/2 Sarı sac X 1/5 Kahve renk gözlü X 3/7 esmer tenli=3/70 dir
Ard arda gelen şansa bağlı bağımsız olayların birlikte değerlendirilmesinde binom açılımından yararlanılır.
1.Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuğundan 3 kız ve 1 erkek olma olasılığı nedir?
Yanıt: Kız olma olasılığı =1/2 =a
Erkek olma olasılığı =1/2 =b ile sembolleştirelim (a+b)4= a4 + 4 a3 b + 6a2b2 + 4ab3 + b4 dağılımından 4a3b ifadesi a3= 3 kız ve b=1 erkek çocuğu ifade eder.
4(1/2)3(1/2)= 4.1/8.1/2=4/16=1/4 bulunur.
2.Örnek:Aynı ailenin 2 kız ve 2 erkek çocuk sahibi olma olasılığı nedir?
Yanıt: Binom açılımından 6a2b2 ifadesi bize a2 = 2 kız ve a2 =2 erkek çocuğu ifade eder.
6(1/2)2 (1/2)2 =6.1/4.1/4=6/16=3/8 bulunur.
Açıklama : Eğer soru somatik karakterlerle ilgili ise dominant özellik ¾ resesif özellik ise 1/4 olarak alınır.
3.Örnek: Bir ailenin olabilecek 5 çocuğundan 3 siyah saçlı ve 2 sarı saçlı olma olasılığı nedir?
Yanıt: Siyah saç dominant olduğundan =a =3/4
Sarı saç resesif olduğundan =b =1/4 oranında oluşma şansları vardır.
10a3b2 ifadesinden 10(3/4)3(1/4)2 = 10.27/64.1/16=270/1024 =135/512 bulunur.
4.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 dominant ve 1 resesif olma olasılığı nedir?
Yanıt: 5a4b ifadesinden 5(3/4)4 (1/4) = 5.81/256.1/4 = 405/1024 bulunur.
5.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 resesif ve 1 dominant olma olasılığı nedir?
Yanıt: 5ab4 ifadesinden 5(3/4).(1/4)4 =5.3/4.1/256=15/1024
6.Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuktan dördününde kız olma olasılığını bağıntılardan hangisi gösterir.
A)1/2 b)1/8 C)(1/2)2 D)(1/2)4 E)(3/4)4
-Olasılık prensiplerinin gametlerin oluşum olasılığına uyarlanması
Örnek : Tek Karakterde
Örnek:İki karakterde
a)Her iki karakter içinde homozigot bireylerde.
aa, a gameti AA ,A gameti olur
b)Her iki karakter içinde heterozigot bireylerde.
Aa dan A eya a gameti olur
Açıklama: Heterozigotlukta hibridlik derecesi gamet çeşit sayısını iki kat artırır.
n=Hibridlik derecesi 2n =gamet çeşit sayısı
Örnekler:
AAbbCCddee genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı. n=0 olduğundan gamet çeşit sayısı 1 dir.
AAbbCcDdee genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı. n=2 olduğundan 2 2 =2.2=4 çeşittir.
AaBbCCDdee genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı. n=3 olduğundan 2 3 =2.2.2=8 çeşittir.
B-Olasılık prensiplerinin bireylerin oluşum olasılığına uyarlanması
Pratik yol: Genotipte heterozigot karakterlere 2 homozigot karakterlere 1 değeri verilerek çarpılır.
Örnekler: AaBBccDdEeFfgg
2. 1. 1. 2. 2. 2. 1=16 çeşit gamet oluşur.
aaBbCcDdEeffGg
1.2. 2. 2. 2. 1. 2 =32 çeşit gamet oluşur.
Açıklama: Genotipi verilen bireyin meydana getireceği herhangi bir gametin oranı ( 1 / 2 )n bağıntısı ile bulunur.(n= hibridlik derecesi)
Örnek: AabbCcDdEeff genotipli bireyin abcdef genotipli gamet oluşturma oranı nedir.
n=4 olduğuna göre;
Gametin oranı=( 1 / 2 ) 4 = 1 / 16 bulunur.
GAMET OLUŞUMU
Döllenmiş yumurta zigot gelişerek embriyoyu meydana getirir. Aynı zigottan olan aynı yumurta ikizlerinin genetik yapıları aynıdır.
Aynı yumurta ikizlerinde
Farklı yumurtaların döllenmesi ile oluşan zigotlar dan oluşan bireylerin genetik yapıları kardeşlerin genetik yapıları kadar benzer.
Kalıtsal özellikleri belirleyen gen dir. Anne e Baba daki eşey hücrelerinde kromozomlar üzerinde dizili genler karşılıklı gelen homolog kromozomlarda aynı karakterle ilgili genler karşılıklı gelerek alel gen oluştururlar.
Eşey hücreleri mayoz bölünerek gametleri oluşturur. Gametlerde homolog kromozomlardan bir bulunur. Gametler alel enlerden birini taşır.
Genlerin gametlere dağılımı şansa bağlıdır.
AA genotipinden oluşacak gametlerden her birinde A geni bulunur
Aa ‘’ ‘’ ‘’’ ‘ ½A, ½ a bulunur
AaBb genotipinden AB,Ab,aB,ab gametleri oluşur
AABb genotipli bireyden AB,Ab gametleri oluşur
Genotipte bulunan her karakterin oluşturacağı gamet oluşturulur. İkinci karakter ise ayrı hesaplanır ve birleştirilir.
Gametler hesaplanırken 2ⁿ hesaplanır n=heterozigat alel gamet sayısıdır.
Genetik: Ana babalar ve oğul döller arasındaki benzerlik ve farklılıkları açıklayan, bunların nesilden nesile nasıl geçtiğini açıklayan biyoloji dalıdır.
Gen: Bir özelliği kontrol eden ve yavru döle aktarılmasını sağlayan kalıtsal birime gen denir. Gen üzerinde yaklaşık 1500 nükleotid bulunan belirli uzunlukta bir DNA parçasıdır ve kromozom üzerinde yer alır. Genlerin işleyişi çevre şartlarına göre değişebilir. Genler harflerle ifade edilir. Bir karekter için aynı harfin büyüğü de, küçüğü de kullanılabilir. Örnek; S ve s, A ve b, D ve d gibi.
Alel gen: Homolog kromozom çiftlerinin karşılıklı yerlerinde(lokus) bulunan aynı karakter üzerine zıt etki eden genlere denir. ÖR: A,a
Homozigot: Ana-babadan aynı karakterleri almış bireylerdir. ÖR: AA, bb, cc
Heterozigot(melez, hibrit):Ana-babadan farklı karakterleri almış bireylerdir. ÖR: Aa, Bb, Cc
Dominant: Heterozigot durumda etkisini dış görünüşte gösteren gen’e baskın gen; bunun ortaya çıkardığı özelliğe de baskın özellik denir. Örnek; Bezelyede sarı renk, insanda beş parmaklılık, dil yuvarlama, vs.
Resesif: Heterozigot durumda etkisini dış görünüşte gösteremeyen gen’e çekinik gen; bunun ortaya çıkardığı özelliğe de çekinik özellik denir. Örnek; Bezelyede yeşil renk, insanda O kan grubu, altıparmaklılık, vs. Çekinik fenotip her zaman arı döldür.(Çekinik gen her zaman küçük harfle simgelenir)
Genotip: Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamıdır. Genotip canlıda mutasyon olmadıkça değişmez.
Fenotip: Bir canlının belirli yaş ve çevredeki dış görünüşüdür.
Bağlı Gen – Bağımsız Gen: İki veya daha fazla gen aynı kromozom üzerinde bulunursa bağlı genler, farklı kromozomlar üzerinde bulunurlarsa bağımsız genler adını alır.
MENDEL CALIŞMALARI
Kalıtımın esaslarını ilk ortaya koyan MENDEL dir. Bezelye bitkisi ile yaptığı melezleme çalışmalarının sonuçlarını rapor halinde yayınladı. Bu sonuçlar BİTKİ MELEZLLERİ İLE ÇALIŞMALAR diye yayınladı. Bu zamanda gen, kromozom, mayoz bölünme henüz bilinmiyordu. Bu bulgular Modern Genetiğin Esaslarını oluşturmuştur.
Mendel 8 yıl, Bezelyelerle melezleme çalışmaları yaptı. Çalışmalarında saf dölleri elde ederek başladı. Aynı karaktere sahip iki bitkiyi ard arda çaprazlandırdığında benzer bireyler elde ettiğinde bu karakterlerin saf döl olduğunun sonucuna vardı.
Bezelyeler kolay yetişen; kısa zamanda döl eren; aynı türün bireyleri ve farklı bireyler dış tozlaşmaya kapalı. Sadece kendi kendini dölleyen çiçek yapısına sahiptirler.
Bezelyelerde sarı-yeşil tohum, Düzgün-buruşuk tohum gibi karakterler saftır. Mendel bu saf karakterlerle çalıştı.
Mendel bugün bildiğimiz gen kavramını, kromozom kavramlarını bilmiyordu. Bu kavramları karşılayan KALITIM FAKTÖRÜ ifadesini kullandı.
mendel çalışmalarında bezelyelerde
Baskın karakterler: Düz, Sarı, Mor çiçek, Yassı, Yeşil Uzun, Yanda
Resesif karakterler: Buruşuk, yeşil, Beyaz Çiçek, Kıvrık, Sarı, Çiçek uçta, Gövde kısa
MONOHİBRİT CARPAZLANDIRMA
Mendel bir karakter bakımından farklı iki arı dölü(homozigot) çaprazlandırdığında F 1 Oğul dölü Fenotip inde sadece baskın döl ortaya cıkmış. Melez yani heterozigot döl oluşmuştur.
Tek karakter bakımından heterozigot olan bu bireylere MONOHİBRİT denir. Bunların kendi aralarında carpazlandırılmasına MONOHİBRİT CARPAZLANDIRMA denir.
Monohibrit (Bir karakterli) çaprazlama :
S-Sarı , s-Yeşil
P: SS X ss P:Ana ve babanın genotipinin ifade eder
G: S s G:Anne ve babadan meydana gelebilecek gametlerin genotipi
F1 dölünün kendi arasındaki çaprazlamasından F2 dölü meydana gelir. Bunakedileştirme denir.
Ss X Ss Heterozigot sarı bezelyeler
S,s S,s Gametleri
SS Ss Ss ss Genotip 1:2:1
Sarı :3 Yeşil1 Fenotip:3:1
Fenotip oranı 3:1 ,Genotip oranı 1:2:1
SONUC:
Karakterleri atadan oğul döllere taşıyan gen dir.
Bir karekter için birbirinden farklı alel genler benzer olduğundan baskın olan fenotipte ortaya cıkar.
Oluşan gametler yalnız bir alel gen taşır.Dolayısıyla oluşacak gamet ve oğul döl tahmin edilebilir.
DİHİBRİT CARPAZLANDIRMA
Mendel homozigot sarı -düzgün bezelyelerle yeşil-buruşuk bezelyeleri carpazlandırdı F 1 dölü heterozigot sarı- düzgün tohumlu bezelyeler oldu. Heterozigot bu karaktere dihibrit denir. Bunların carpazlandırılmasına ise DİHİBRİT CARPAZLANDIRMA denir.
Bu çarpazlamaları açıklayabilmek için, homozigot sarı ve düzgün bir bezelye ile yeşil ve buruşuk bir bezelyeyi çarpazlayalım;
(Sarı yeşile, Düzgünlük, buruşukluğa baskındır).
A-sarı
a-yeşil
B-Düzgün
b-buruşuk
2.Genotip ve fenotipler yazılır
fentip Sarı-düzgün yeşil-buruşuk
Genotip AABB X aabb
3.Oluşacak gameter AB ab
F1 dölü AaBb
F1 dölü kendi aralarında çaprazlandırılırsa
Çözüm aynı sıra
Genotip AaBb X AaBb
Gametler AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
FENOTİP OLARAK OLUŞAN
Sonuç. A _B_ 9 Sarı –Düzgün tohumlu
A_bb 3 , Sarı-Buruşuk tohumlu
aaB_ 3 Yeşil –Düzgün Tohumlu
aabb 1 Yeşil-Buruşuk Tohumlu
genotip olarak oluşan.
AABB, AaBb, AABb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb
FARELERLE YAPILAN CARPAZLANDIRMA
S-BEYAZ s-sarı
B-UZUN KUYRUKLU b-kısa kuyruklu
GEN-KROMOZOM TEORİSİ
Mendel bütün çalışma sonuçlarını fenotip analizlerine göre yapmıştır. Çünkü gen, kromozom kavramı bilinmiyordu.
Sutton Mayoz bölünmede kromozom hareketlerinin kalıtım birimlerinin=genlerin davranışları ile paralel(aynı) olduğunu buldu.
Genlerin kromozomlar üzerinde dizili olduğunu.
Bir karakterin iki alel gen tarafından belirlendiğini.
İki alel genlerden her birinin homolog kromozomlardan biri üzerinde bulunduğunu açıklayan kromozom teorisini oluşturdu.
KONTROL ÇARPAZLANDIRMA
Baskın fenotipli bireylerin homozigot mu heterozigot mu olduğunu belirlemek için resesif saf döllerle yapılan çaprazlandırmadır.
Sonuçta oğul bireyler hepsi dominant genin fenotip inde ise homozigot,
Yarısı dominant gen fenotipinde yarısı resesif gen fenotipinde ise heterozigot tur.
A a X aa A A X aa
Aa ile aa olursa heterozigot Aa ise hepsi Homozigot olur.
Kontrol çaprazlandırması Bitki ıslah çalışmaşarında seçilen canlının genotipini öğrenmeyi sağlar.
EKSİK BASKINLIK
Mendelden sonraki çalışmalarda alel genlerde baskınlık çekiniklik olmadığı görüldü. Heterozigot bireylerde her iki alelin özelliği atalardan farklı olarak yeni bir fenotip ortaya çıkar Buna eksik baskınlık denir.
Tavuklarda Siyah tüylü tavukla Beyaz tüylü tavuklar çaprazlandırıldığında birinci oğul döl siyah tülü değil beyaz tüylü değil MAVİ tüylü tavuklar oldu
Mavi tüylü tavuklar kendi aralarında çaprazlandırıldığında
1:4 Siyah tüy
1:4 Beyaz Tüy
2:4 ise Mavi tülü Tavuk olur.
Aynı durum Akşamsefası bitkilerde açan kırmız çiçek ve beyaz çiçek açar Bunlar çaprazlandırıldığında Pembe çiçekler açar. Bunlar kendi aralarında çaprazlandırıldığında aynı şekilde ayrışma olur.
A-Kırmızı çiçek açan Akşam sefası a-Beyaz Çiçek açan akşam sefası
AA X aa
Aa (Pembe çiçek açan akşam sefası)
Aa X Aa
AA 2Aa aa Olur
Kırmızı pembe beyaz
EŞ BASKINLIK= KAN GRUPLARI
Heterozigot genotipli bireyde her iki genin etkisi birlikte ortaya çıkar ise Yani hem annenin hem Babanın fenotipini gösterir ise (yeni fenotip oluşmaz ise) eş baskın kalıtım denir.
İnsanlarda A,B,AB,O kan grubu vardır.
Bir İnsanın Alyuvarları ile Diğer İnsanın serumu karıştırılır. Alyuvarlar serum içinde homojen dağılırsa kan uyumu var. Yok, eğer Alyuvarlar aglütinasyon=kümeleşme olursa alyuvarlar hemoliz olur(Yani parçalanır)
Fenotip Genotip Gamet Serumda
bulunan antikor
A AA,AO A,O anti-B
B BB,BO B,O anti-A
AB AB A,B anti-A
anti-B
O OO O Yok
Rh+ RR,Rr R,r ….
Rh- rr r ….
Kan gruplarından O genel verici AB genel alıcıdır.
Örnek-1.Heterozigot B kan grubu anne ile, homozigot A kan grubu babanın çocuklarının kan gruplarını belirleyiniz.
Çözüm - Anne Baba
B X A Fenıtip
BO AA Genotip
B,O A Gamet
AB AO genotip
AB A Fenotip kan gruplu çocuklar oluşur.
Örnek-2- Homozigot A kan grubu anne ile, AB grubu babanın çocuklarının kan grupları ne olabilir?
Çözüm- - Anne Baba
A X AB Fenotip
AA,AO AB Genotip
A,O A,B Gamet
AA AO BO AB Genotip
A B AB Fenotip olur
örnek-3- Heterozigot A kan grubu anne ile, heterozigot B kan grubu babanın çocuklarının kan gruplarının '' 0 '' olma olasılığı % kaçtır?
Anne Baba
AO X BO
A.O X B,O
AO BO AB OO
A B AB O
1:4 1:4 1:4 1:4 olur
örnek-4-.Bir ailenin 4 çocuğunun A,B,AB, O grubundan olması için anne ve babanın genotipi hangisi?
a.AOXBO b.AAXBB c.ABXOO d.ABXAO e.BOXOO
örnek-5-.OO Rr bir baba ile AB rr olan anneden meydana gelen kız çoçuklarının AOrr olma ihtimali nedir?
a.1:2 b1:4 c1:8 d.1:16 e1:32
Örnek 6: Heterozigot ABRh bir bayan ile OORh bir erkekten meydana gelecek çocukların kan gruplarının genotiplerini ve fenotiplerini bulunuz
Çözüm-
P ABRr * OOrr
G AR Ar BR Br Or
AORr AOrr BoRr BOrr
A Rh ARh BRh BRh
DEĞERLENDİRME SORULARI.
S.1. 1-Bir organizmanın sahip olduğu genlerin tamamına ....................., genlerin fiziksel görünüme yansımasına .................. denir.
S.2. AaBbDd X AaBBDd genotipindeki bireylerin çaprazlanmasından AaBBdd genotipindeki bireylerin oluşma olasılığı nedir?
A)1/12 B) 1/16 C) 1/18 D) 1/4 E) 1/32
S.3.
aaBbDdEE X AaBbddEe genotipli bireylerin çaprazlanmasından aaBbDdEE genotipinde bireylerin oluşması olasılığı nedir?
A) 1/32 B) 1/16 C) 1/8 D) 1/4 E)1/2
S.4. aaBbDdEE X AaBbddEe genotipli bireylerin çaprazlanmasından kaç farklı genotipte birey elde edilir?
A) 1 B) 2 C) 8 D) 9 E) 27
S.5. Havaya atılan üç paradan birinin yazı ikisinin tura gelme olasılığı nedir.
A-1/2 B-1/4 C-1/8 D-1/12 E-1/6
S-6- AaBBCc genotipinden hangi gamet oluşmaz?
a.ABC b.aBc c.AbC d.ABc e.aBC
S-7- Heterozigot yeşil gözlü Heterozigot siyah saclı anne ile Mavi gözlü sarısalcı babadan Mavi gözlü Siyah saclı çocuk olma ihtimali nedir?
a.1 b.I/16 c.1/4 d.3/16 e.9/16
S-8- AaBBCcDDEe genotipli bir bireyden kaç farklı gamet oluşur?
a.4 b.8 c.16 d.32 e.2
S-9- AaBbCC X AAbbCc genotipli iki canlıdan toplam kac farklı gamet oluşur.
a.4 b.6 c.8 d.16 e.32
S-10- Homozigot dominant kahverengi gözlü, kıvırcık saclı ve uzun boylu bireyle homozigot resesif mavi gözlü, düz saclı, ve kısa bolu birey çaprazlandığında oluşan oğul dölden kaç farklı gamet oluşur.
a.4 b.3 c.8 d.12 e.16
S-11- Mendel genetik çalışmalarında deney bitkisi olarak bezelyeleri kullandı. Bezelyelerin hangi özellikleri Mendelin çalışmalarını başarılı olmasını sağlamıştır?
S-12-Otozom ve Gonozom nedir tanımlayın?
S.13.Genotip Fenotip nedir tanımlayınız?
S.14.Homozigot ve heterozigot nedir?
S-15-Heterozigot yeşil bezelye ile Heterozigot yeşil bezelye çaprazlandırıldığında fenotip ve genotip dağılımı nasıl olur?(sar renkli bezelye resesif)
S-16- Modifikasyon ve mutasyon nedir?
S-17-.Eş baskınlık nedir
MODERN GENETİK
Günümüzde genetik hastalıkların önceden teşhis ve tedavisi yönünde çalışmalar vardır. İnsanın taşıdığı kromozomlar ve üzerindeki genler embriyonun içinde bulunduğu amnion sıvısındaki hücrelerin kromozom yapıları ve gen haritaları özel metotlarla incelenerek genetik hastalıkların teşhis e tedavisi yapılmaktadır.
EŞEYİN BELİRLENMESİ
Omurgasız hayvanların bir kısmında Çiçekli bitkilerin genelinde cinsiyet ayrımı yoktur. Erkek organ ile dişi organ aynı canlıda birlikte bulunur. Bu duruma hermefrotit canlı denir.
Bazı canlılarda yaşadığı ortam şartları eşeyi belirler. Örnek Bonnelia viridis isimli hortumlu canlının döllenmiş yumurtaları hortuma yapışır ve gelişirse erkek suda serbest gelişirse dişi birey olur. Buna benzer Arisema japonika isimli soğanlı bitkinin soğan kökü bol besinli(büyük) ise çiçekleri dişi çiçek az besinli ise erkek çiçek olur.
Arılarda Yumurta döllenirse dişi arı(2n Diploit) olur. Dişi arı arı sütü ile beslenirse ana arı oluşur.Döllenmemiş yumurtadan erkek arılar (n Haploit)oluşur.
İnsanda 46 kromozom var bunların 44 tanesi Otozom veya vücut kromozomu denir.İki tanesine ise Gonozom veya eşey kromozomu denir.
Kadın 44XX Erkek ise 44XY
Eşey kromozomlarından Y eşeyi belirler
Kadın Erkek
XX XY
Gametler X X,Y
Çocuk XX 1:2 XY 1:2 olur
Kuşlarda XX erkek XY dişi Ağustos böceğinde XX dişi XO erkek
Çeşitli türlerdeki toplam kromozom sayısı farklıdır.
Fakat toplam kromozom sayısı bir organizmanın özelliklerini tayin eden tek faktör değildir.
Örneğin hem insan, hem de siyah moli balığı toplam olarak 46 kromozom kapsadıkları halde birbirlerine hiç benzemezler.
EŞEYE BAĞLI KALITIM
İnsanda X ve Y kromozomlarının üzerinde birbirine benzer olan parçalara homolog parça denir. Eşey kromozomları üzerindeki genlerin meydana getirdiği karaktere Eşeye bağlı karakterler denir. Her ikisi veya sadece biri üzerin de de bulunabilir.
İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtım :
Buna örnek renk körlüğü ve hemofilidir.
İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtım: Buna örnek renk körlüğü ve hemofilidir.
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde bulunan resesif bir gen tarafından kontrol edilir.
GENOTİPİ : R-Sağlam r-Renkkörü
Kadın Erkek
RR R
XX XY Sağiam
Rr __ Taşıyıcı kadın
XX
rr r
XX XY Renkkörü
Örnek-Renk körlüğü bakımından, erkek çocukların hepsinin hasta olduğu
bir durumda anne ve babanın genotipi nasıl olmalıdır?
Erkek çocukları X kromozomu anneden alır Hepsi hasta ise annede hastadır.Kızlarda hastalık olmadığı için baba sağlamdır
Anne rr Baba R
XX XY
Cevap.B.1-3
Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması durumudur.X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir gen tarafında kontrol edilir.
Genotipi,: H-Sağlam h-Hemofili
Kadın Erkek
HH H
XX XY Sağlam
Hh ---- Taşıyıcı
XX
hh h
XX XY Hemofili
İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtım: Balık pulluluk: Balık pulunu andıran deri yapısına sahip insanlardır. Yapışık parmaklılık: Erkeklerde ikinci ve üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir zar ile birbirine bağlanmıştır.
Kulak kılı: Kulağın kenarında uzun kıllar bulunmasıdır.
KROMOZOM SAYISI VE YAPISINDAKİ DEĞİŞİMLER
Kromozom üzerindeki genlerde meydana gelen değişimlere MUTASYON denir. Eşey hücrelerinde olabilecek mutasyonlar kalıtsaldır. Vücut hücrelerinde olan mutasyonlar kalıtsal değil.
Mutasyona uğramış gene MUTA GEN denir. Mutasyon hücrenin, canlının ölümüne neden olursa Latel(öldürücü)mutasyon denir.
Genlerin yapısında oluşan değişimler=mutasyonlar canlının yaşama şansını ortadan kaldırır. Eğer yaşama şansını=adaptasyonunu artırıyor ise bu mutasyonlar çeşitliliğe neden olur.
Mutasyonun nedenleri
1.Yüksek enerjili ışınlar. Radyasyon, X,alfa, beta, gama ışınları
2.Kimyasal maddeler. Bazı formaldehitler, radyoaktif maddeler ve bazı ilaçlar.
3.Yüksek sıcaklık
Kromozom yapısındaki değişimler
OTOZOMLARDA AYRILMAMA: En çok 21.çift kromozomda ayrılmamaya rastlanır.
Genelde 40 yaşın üstündeki kadınların mayoz bölünme geçiren yumurta hücresinde meydana gelir. Bunun sonucunda 24 ve 22 kromozomlu üreme hücrelerinin oluşma şansları vardır. Bu gametlerle birleşen normal spermlerden 45XX-Kadın veya 45XY-Erkek olur Bunlara Down sendromu denir.
Bu kişiler kısırdır, boy kısa kafa yuvarlak geniş alınlı ve geniş elli kısa parmaklı durum görülür. Tıknaz vücut ve zeka geriliğine de rastlanır.
GONOZOPMLARDA AYRILMAMA: Dişideki XX kromozomlarının ayrılmaması durumunda
22 + XX ve 22 + 0 kromozomlu yumurtalar oluşur. Bunların normal spermlerle
Döllenmesi sonucu aşağıdaki genotiplerin ortaya çıkma olasılığı vardır.
Süper dişilerin eşey organları gelişmiş fakat menstruasyon anormalliklerine rastlanır.44XXX
Turner sendromlu dişilerde yumurtalıklar gelişmemiş ve kısırlardır. Eşeysel olgunluğa ulaşamazlar. 44XO
Klinefelter sendromlu bireyler de sperm hücreleri oluşamaz, zayıf
kaslara sahiptirler, zeka geriliği görülür.44XXY
KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ
Genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon,mutasyona uğrayan gene de mutant gen
denir.Bireyin vuçüt hücrelerinde gerçekleşen mutastonlar sadece o bireyi etkiler,ançak eşey hücrelerinde mutasyon meydana gelir ise gelecek nesillere aktarılır.Mutasyonlar her durumda oluşmaz.Sıcaklık,bazı kimyasal maddeler,radyasyon ve pH ,mutasyonları(genlerin yapısını bozma) artıran etkenlerin başında gelir. Mutasyonlar iki grubda incelenir.Bunlar,kromozom mutasyonları ve nokta mutasyonlarıdır.
KROMOZOM MUTASYONLARI : Kromozom mutasyonları,kromozomların yapısında ve sayısında meydana gelen değişimleri ifade eder.Bunlar duplikasyon ,delesyon,inversiyon ve translokasyondur.
a-DELESYON =Kromozomun bir parçasının koparak yitirilmesi olayıdır.
b-DUPLİKASYON =Bir kromozom parça değişimi sırasında belili genleri vermez ,sadece alırsa,o gen bakımından diploit olur.
c-İNVERSİYON =Bir kromozomun bir bölgesinin kopup 180 derece dönerek yerleşmesi,böylece gen sırasının değişmesi fakat yapının değişmemesidir.
d-TRANSLOKASYON = Bir kromozomun parçasının veya bütünün başka bir kromozoma bağlanmasıdır.Homoloğ olmayan kromozomlar rasında gercekleşir.
NOKTA MUTASYONLARI
Nokta mutasyonu DNA’da bulunan nükleotit dizisinin yada bazlarının değişmesinden ileri gelir. NOT:Normal genlerin çoğu baskın mutant genlerin çoğu çekiniktir. Örnek :ATTGCC nükleotid dizisinde aşagıdaki hangi kodon değişimi daha önemlidir. a-ATTGCG b-ATCGCC c-ATTGCA d-ATTCCCGCC e-ATTTGCC Cevap: A,B ve C şıklarında bir baz diğerinin yerini almıştır.Buda bir amino asitlik değişimi ifade eder.D’de 3 baz konulmuştur buda polipeptid içerisine bir amino asit konulacak demektir.E şıkkında ise genetik kodon içine bir baz alınmıştır.Buda polipeptidin bundan sonraki tüm yapısını bozar.
İnsanlarda kalıtsal hastalıklar :
Orak hücreli anemi(Çekinik gen ) ,
Fenilketanuri,
Şeker hastalığı
Kretenizm,
Pepsin eksikliği.
VARYASYON VE MODİFİKASYON
A-Kalıtsal varyasyon : Canlılarda genler tarafından saptanan ve döllere aktarılan kalıtsal değişikliklerdir. Varyasyon; mutasyon, rekombinasyon(Canlıda mevcut bulunan genlerin biri anadan diğeri babadan gelir çeşitlilik artar) , krosingover(Anada ve babada olmayan özellikler ortaya çıkar) ve konjugasyonla olur.
B-Modifikasyon (Çevresel Varyasyon ): Canlılarda çevrenin etkisi ile oluşan ve kalıtsal olmayan farklılıklardır.Besin ,sıcaklık ışık nemve mekanik gibi faktörlerin etkisinde ortaya çıkar.
Modifikasyonlar,canlılarda çevresel faktörlerin bazı genlerin işleyişini değiştirmesi sonucu ortaya çıkan değişmedir.
Örnek :Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D bağlı genlerdir.Bu canlıda mayoz bölünme geçiren hücrelerin %16’sında krossinover gerçekleşirse,mayoz sonunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranları ne olur. Çözüm :% 84 krosingover yok BD=%42 bd =%42 %16 krosingover var BD=%4 Bd=%4 bD=%4 bd=%4 Sonuç :%46 BD , %46 bd , %4Bd,%4 bD
DEĞERLENDİRME SORULARI
S.1.Bir ailenin 4 çocuğunun A,B,AB,O grubundan olması için anne ve babanın genotipi hangisi?
a.AOXBO b.AAXBB c.ABXOO d.ABXAO e.BOXOO
S.2.AaBBCc genotipinden hangi gamet oluşmaz?
a.ABC b.aBc c.AbC d.ABc e.aBC
S.3.Heterozigot yeşil gözlü -siyah saclı anne ile Mavi gözlü sarı saclı babadan Mavi gözlü Siyah saclı çocuk olma ihtimali nedir?
a.1 b.I/16 c.1/4 d.3/16 e.9/16
S.4.AaBBCcDDEe genotipli bir bireyden kac farklı gamet oluşur?
a.4 b.8 c.16 d.32 e.2
S.5.AB ve O grubu çocukları olan bir aileden doğacak aynı yumurta ikizlerinin B kan grubundan olma ihtimali nedir?
a. 1/2 b.1/4 c.1/6 d.1/8 e.1
S.6.Tavuklarda A siyah a Beyaz tüy genleridir. Aa mavi durumdadır.Buna göre Mavi tüylü bir tavukla Mavi tülü bir horoz çaprazlanınca siyah tüylü çivciv olma ihtimali nedir?
a.1:2 b.1:4 c.2:4 d.1:3 e.1
S.7.ORh negatif bir kadın AB Rh Pozitif bir erkekle evlenince (Erkeğin babası AB Rh negatif) Bu çifttin çotuklarının kan gruplarının fenotip ve genotiplerini yazın.
Cevap. OOrr X ABRr(Babadan r genini alır)> Annede O ve r gametleri oluşur Babada ise A,B ile R ve
O r X A,B R,r r gametleri oluşur
AO,BO Rr
AO,BO rr ARh+ ,ARh- B Rh+ BRh- olur.
S.8.AaBbCC X AAbbCc genotipli iki canlıdan toplam kac farklı gamet oluşur.
a.4 b.6 c.8 d.16 e.32
S.9.Homozigot dominant kahverengi gözlü, kıvırcık saclı ve uzun boylu bireyle homozigot resesif mavi gözlü, düz saclı ve kısa bolu birey çaprazlandığında oluşan oğul dölden kaç farklı gamet oluşur.
a.4 b.3 c.8 d.12 e.16
S.10.OO Rr bir baba ile AB rr olan anneden meydana gelen kız çoçuklarının AOrr olma ihtimali nedir?
a.1:2 b1:4 c1:8 d.1:16 e1:32
S.11.Mendel genetik çalışmalarında deney bitkisi olarak bezelyeleri kullandı.Bezelyelerin hangi özellikleri Mendelin çalışmalarını başarılı olmasını sağlamıştır?
S.12.Renk körü bir baba ile sağlam bir annenin 4 çocuğundan bir erkek ve bir kız renk körüdür. Diğer çocuklar renk körü olmadıklarına göre Anne ve Babanın genotiplerini bulun?
S.13.Otozom ve Gonozom nedir tanımlayın?
S.14.Genotip Fenotip nedir tanımlayınız?
S.15.Homozigot ve heterozigot nedir?
S.16.Hemofili geni taşıyan bir anne ile Sağlam bir babadan doğan çocukların genotip ve fenotiplerini bulun?
S.17.Heterozigot yeşil bezelye ile Heterozigot yeşil bezelye çaprazlandırıldığında fenotip ve genotip dağılımı nasıl olur?(sar renkli bezelye resesif)
S.18.Modifikasyon ve mutasyon nedir? tanımlayın.
S.19.Eş baskınlık nedir? örnek verin.
S.20.Eşeye bağlı kalıtım nedir? Acıklayın.
S.21.İki zarın üç üç gelme olasılığı kaçtır?
S.22.Homozigot baskın siyah saçlı bir baba ile homozigot çekinik sarı saçlı annenin
F1 ve F2 bireylerinin genotip ve fenotip oranlarını bulunuz?
S.23.Bir populasyonda olmayan bir özellik aniden ortaya çıkmışsa bunun nedeni nedir?
a. Mutasyon
b. Doğal seleksiyon
c. Adaptasyon
d. Varyasyon
e. Modifikasyon
S.25.Kalıtsal bir hastalığın sadece erkeklerde görülmesi aşağıdakilerden hangisiyle açıklanır?
a. Toplumun yarısı hastalık geni taşır
b. Hastalık Y kromozomu ile taşınır
c. Hastalık X kromozomu ile taşınır
d. Hastalık vücut kromozomları ile taşınır
e. Kadınlar hastalık için taşıyıcıdır
S.26.Kıvırcık saçlı bir kadınla, düz saçlı erkekten meydana çocuklarda hem kıvırcık hem de düz saçlı bireyler bulunuyorsa; ana-baba bireyler için saç şekli karakteri bakımından ne söylenebilir? Kıvırcık sac dominant,Düz sac resesif.?
a) Ana düz saç genini de taşır
b) Baba dihibrittir
c) Ana homozigottur
d) Ana arı döldür
e) Baba kıvırcık saç geni de taşır
S.27Beyaz bir horozla siyah bir tavuğun çaprazlanması sonucu meydana gelen civcivlerin hepsi mavi renkli oluyorsa, bu olay aşağıdakilerden hangisiyle açıklanabilir?
a) Mutasyon
b) Çok alellik
c) Eksik baskınlık
d) Ayrılmama
e) Kalıtsal hastalık
S.28.Bir insan B ve AB grubuna başarılı bir şekilde kan verebiliyor, fakat A grubuna veremiyorsa, bu insanın kanının B grubundan olma olasılığı yüzde kaçtır?
a) 0
b) 25
c) 50
d) 75
e) 100
S.29.Soğan bitkisinin zigotunda 16 kromozom vardır. Bu zigottan meydana gelen soğan bitkisinin yaprak hücrelerinde kaç kromozom bulunur?
a) 4
b) 8
c) 16
d) 32
e) 64
S.30Himalaya tavşanlarında sıcaklığın etkisiyle meydana gelen kürk rengindeki değişiklikler neyle açıklanır*
a) Varyasyon
b) Krosing-over
c) Konjigasyon
d) Modifikasyon
e) Nokta mutasyonu
S.31.Bir toplumda bir hastalığı kontrol eden genin frekansı dölden döle değişiyorsa bunun nedeni aşağıdakilerden hangisi olabilir?
a) Hastalığın kalıtsal bir hastalık olması
b) Hastalığı kontrol eden genin frekansının az olması
c) Hastalığı kontrol eden genin çekinik olması
d) Hastalığın öldürücü bir hastalık olması
e) Hastalığı kontrol eden genin X kromozomu ile taşınması
S.32.Bağımsız iki genle kontrol edilen iki değişik karakterin her ikisi için de heterozigot olan bir kobay kendisiyle aynı genotipte olan bir dişi kobayla çaprazlanırsa meydana gelecek dölde fenotiplerin hangi oranda olması beklenir?
a) 1:1
b) 1:2:1
c) 9:3:3:1
d) 3:1
e) ¼: 2/4: ¼
S.33.Bir toplumda hemofili genini taşıyan taşıyıcı dişilerin oranı ½ ve erkeklerin hepsi sağlam ise bunların çocuklarında taşıyıcı dişilerin oranı kaç olur?
a) 1/16
b) 1/8
c) 1/6
d) ¼
e) ½
Cevap.1.a. 2.c 3..d 4.b 5.a 6.b 8.c 9.c 10.b
23.a 24.d 25.c 26.a 27.c 28.c 29.c 30.d 32.c.33.e
DEĞERLENDİRME SORULARI
S.1.Genetik nedir?
S-2) Kalıtım nedir?
S-3) Kalıtsal karakter neye denir?
S-4) Kalıtsal karakterlere örnek veriniz.
S-5) Canlıların çeşitliliğinin yavrulara aktarılması hangi hücrelerde sağlanır?
S-6) Kalıtsal karakterlerin yavrulara aktarılması hangi hücrelerde sağlanır?
S-7) Gen nedir?
S-8) Genotip neye denir?
S-9) Fenotip neye denir? Fenotipi hangi faktörler etkiler?
S-10) Dominant gen ne demektir?
S-11) Çaprazlamalarda dominant gen nasıl yazılır?
S-12) Resesif gen ne demektir?
S-13) Çaprazlamalarda resesif gen nasıl yazılır?
S-14) Gregor Mendel kimdir?
S-15) Kalıtımın incelenmesinde Mendel'in bezelyeleri seçmesinin nedeni nedir?
S-16) Her karakteri belirleyen kaç çift gen vardır?
S-17) Alel gen neye denir?
S-18) Homozigot ( Arı döl = saf döl ) ne demektir?
S-19) Heterozigot ( Melez ) ne demektir?
S-20) '' Aa '' genlerine sahip bir canlının oluşturacağı gametler nelerdir?
S-21) Genotipleri '' Aa '' ve '' aa '' olan ana - babanın oluşturabilecekleri zigotların genotiplerini yazın.
S-22) Mendel Kanunları'nı yazınız.
S-23) Mendel Kanunları'na göre;
* Karakterlerin döllere geçişini sağlayan nedir?
* Bir karakter için birbirinden farklı alel genlerden hangisi gizli kalır?
* Döllenmede gametlerin birleşmesi rastgele mi olur?
S-24) İnsanda vücut hücrelerinde kaç çift ve kaç tane kromozom bulunur?
S-25) Vücut özelliklerini kontrol eden genleri taşıyan kromozomlara ne ad verilir? Kaç çifttir?
S-26) İnsanlarda dişiler kaç çeşit gamet oluştururlar?
S-27) İnsanlarda erkekler kaç çeşit gamet oluştururlar?
S-28) Eşeyi belirleyen kromozomları yapı ve büyüklüklerine göre kıyaslayıp sembollerini gösteriniz.
S-29) Vücut ve üreme hücrelerinin özelliklerini karşılaştırınız.
S-30) X kromozomu ile taşınan hastalıklara iki örnek veriniz.
S-31) Tek yumurta ikizleri nasıl oluşur? Açıklayınız.
S-32) Tek yumurta ikizlerinin fenotip ve genotip özelliklerini, cinsiyetlerini karşılaştırınız.
S-33) Farklı yumurta ikizlerinin ( yalancı ikizler ) nasıl oluşur? Açıklayınız.
S-34) Farklı yumurta ikizlerinin fenotip ve genotip özelliklerini, cinsiyetlerini karşılaştırınız.
S-35) Arı döl sarı tohumlu bezelye ile, arı döl yeşil tohumlu bezelye çaprazlandığında elde edilen döllerin fenotip ve genotip oranlarını belirtiniz. ( Sarı renk, yeşile baskın )
S-36) Melez kıvırcık saçlı anne ile, düz saçlı babanın oluşacak çocuklarının düz saçlı olma olasılığı % kaçtır? ( Kıvırcık saç, düz saça baskın )
S-37) Heterozigot beş parmaklı baba ile, heterozigot beş parmaklı annenin oluşacak çocuklarının altı parmaklı olma olasılığı % kaçtır? ( Beş parmaklılık, altı parmaklılığa baskın )
S-38) Heterozigot siyah gözlü anne ile, homozigot mavi gözlü babanın oluşacak çocuklarının mavi gözlü olma ihtimali % kaçtır?(Siyah göz, maviye baskın)
S-39) Hemofili taşıyıcı anne ile, sağlam babanın çocuklarının hemofili olma olasılığı % kaçtır?
S-40) Sağlam anne ile, hemofili hastası babanın çocuklarının hemofili olma olasılığı % kaçtır?
S-41) Renk körü anne ile, sağlam babanın çocuklarının renk körü olma olasılığı % kaçtır?
S-42) Renk körü anne ile, renk körü babanın çocuklarının sağlam olma olasılığı % kaçtır?
S-43) Renk körü taşıyıcı anne ile, sağlam babanın çocuklarının sağlam olma olasılığı % kaçtır?
S44) Heterozigot B kan grubu anne ile, homozigot A kan grubu babanın çocuklarının kan gruplarını belirleyiniz.
S.45) Homozigot A kan grubu anne ile, AB grubu babanın çocuklarının kan grupları ne olabilir?
S-46) Heterozigot A kan grubu anne ile, heterozigot B kan grubu babanın çocuklarının kan gruplarının '' 0 '' olma olasılığı % kaçtır?
S-47) Modifikasyon nedir?
S-48) Modifikasyon kalıtsal mıdır? Bir örnekle açıklayınız.
S-49) Modifikasyona sebep olan çevresel faktörler nelerdir?
S-50) Mutasyon nedir?
S-51) Muta gen neye denir? Örnekler veriniz.
S.52.Ayrılmama nedir. Vücut kromozomlarında olursa hangi hastalık olur.
S.53.Klenifelter hastalığı nasıl olur.
S.54.Turner hastalığı nasıl olur.
S.55.Bir ailenin çocukları 4 farklı kan grubundan olursa anne ile babanın kan grubu nasıl olur.
S.56.İnversiyon nedir.
Doğru Yanlış ifadeleri işaretleyin
..Genler kromozomlar üzerinde dizili birimlerdir.
...Mutasyon oluşumunu sağlayan radyoaktif ışınlardır
…Otozomlar da ayrılmama sonunda Turner hastalığı oluşur.
…Eşey belirlenmesinde rol oynayan kromozomlara Otozom denir.
…Eşey hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsaldır.
…Eşey kromozomlarında ayrılmama sonunda Down sendromu oluşur
